Полный генетический анализ крови



Генетический анализ (тест) крови

Современные методы анализа состояния организма помогают максимально точно диагностировать различные заболевания и предрасположенность к ним на стадиях, когда никакие симптомы еще не наблюдаются. С этой целью проводятся генетические исследования, заключающиеся в расшифровке информации, содержащейся в молекуле ДНК. Высокая точность диагностики – одно из основных достоинств этого метода.

В «СМ-Клинике» в Санкт-Петербурге Вы можете сделать генетический анализ крови (в т. ч. при беременности) по доступной цене. Опытные специалисты грамотно проведут обследования и обеспечат максимальную точность результатов анализа.

Показания к проведению генетического анализа

Генетический анализ крови обычно назначают:

  • при рождении малыша с врожденными пороками развития;
  • женщинам в возрасте 35 лет и старше;
  • при наличии выкидышей;
  • при наличии наследственных заболеваний в семьях родителей;
  • в случаях, когда на женщину во время зачатия или беременности воздействовали негативные факторы (наркотики, алкоголь, радиация и пр.);
  • при перенесении беременной женщиной ОРВИ, краснухи, гриппа, токсоплазмоза и пр.

Кроме того, генетический анализ крови может проводиться для установления материнства и отцовства.

Специальных требований к подготовке нет — анализ можно сдавать в любое время, без подготовки.

Виды генетического анализа

Это исследование позволяет определить хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Дауна, Патау и пр.). Суть анализа заключается в изучении количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Кариотипирование чаще всего проводится во время беременности.

Во время исследования между собой сравниваются участки ДНК двух или более людей. Это позволяет максимально точно определить степень родства. Кроме того, эти генетические анализы назначаются для фиксации мультифакториальных, генетических заболеваний, а также для определения предрасположенности к ним.

Результаты генетических исследований

В процессе проведения генетического анализа крови осуществляется:

  • определение генетической совместимости будущих родителей;
  • выявление генетической предрасположенности к ряду заболеваний;
  • определение инфекционных возбудителей;
  • установление материнства, отцовства, а также прочего кровного родства;
  • формирование генетического паспорта.

Если Вы не знаете, где можно сделать генетический анализ и получить быстрый и точный результат, то обратитесь в «СМ-Клинику» в Санкт-Петербурге! В нашей лаборатории эти исследования будут проведены в короткие сроки и по привлекательной цене.

  • HLA-B27 – генетическая диагностика ранних артритов у детей и взрослых;
  • синдром Жильбера – генетический анализ на пигментный гепатоз;
  • подбор дозы статинов;
  • эффективность антиагрегантных препаратов (клопидогрел) – генетический анализ крови на эффективность антиагрегантных препаратов;
  • подбор дозы варфарина;
  • предрасположенность к тромбофилиям – генетический анализ на предрасположенность к тромбофилиям;
  • риск нарушений свертываемости крови – генетический анализ крови на свертываемость;
  • эффективность терапии ингибиторами протонного насоса;
  • гемохроматоз – анализ на генетические заболевания, связанные с нарушением обмена железа;
  • предрасположенность к болезни Крона – генетический анализ на хроническое воспаление ЖКТ;
  • лактозная недостаточность – генетический анализ крови на непереносимость лактозы;
  • риск развития рака молочной железы;
  • мутация Лейдена – генетический анализ на риск заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • риск нарушения метаболизма фолатов;
  • генетический анализ при беременности и риск патологии плода;
  • полиморфизм генов системы свертываемости крови;
  • риск развития гипертонии;
  • мутация Янус-киназы 2 – генетический анализ на полицитемию;
  • риск тромбических осложнений.

Стоимость услуг

Наименование услуги (прайс неполный) Цена (руб.) В рассрочку*
Подбор дозы статинов 1410
Подбор дозы ингибиторов протонной помпы — 2 гена 1410
Подбор дозы антикоагулянтов (Варфарин) 1410

* Ознакомиться подробнее с условиями можно здесь — Лечение в кредит или рассрочку.

Уточнить стоимость и записаться на прием Вы можете с помощью онлайн-формы или по размещенному ниже номеру телефона.

Источник

Полный генетический анализ крови

Генетический анализ крови это относительно новое направление лабораторной диагностики. Оно заключается в расшифровке генетической информации, которая хранится в нашей ДНК и определяет множество биологических процессов организма. Основным отличием анализа на генетику от остальных лабораторных тестов является то, что проводить его можно один раз в жизни, результат анализа на генетику остается актуальным всю жизнь.

Основные виды анализов генодиагностики

  • Определение предрасположенности к различным заболеваниям. В ходе молекулярно-генетических тестов на предрасположенность определяются варианты (полиморфизмы) различных генов, определенные комбинации которых повышают риск развития заболеваний. По результатам тестирования врач сможет порекомендовать простые методы профилактики, которые минимизируют риск развития болезни.
  • Определение кариотипа. В ходе данного анализа врач цитогенетик методами микроскопии выявляет нарушения количества хромосом и крупные хромосомные перестройки. Наиболее часто кариотипирование выполняется при подготовке к беременности и для определения причин бесплодия и невынашивания.
  • Выявление мутаций генов, всегда вызывающих наследственные заболевания. В центрах МедЛаб мы проводим молекулярно-генетические исследованния на наличие мутаций, приводящих к фенилкетонурии, муковисцидозу, нейросенсорной тугоухости, возрастной макулодистрофии, а также к наследственному раку молочной железы и яичников, врожденной дисплазии коры надпочечников и врожденной тромбофилии высокого риска.
  • Фармакогенетика. Это современное направление генетического анализа, которое позволяет оптимизировать лекарственную терапию конкретного пациента. Выявляя определенные полиморфизмы генов, отвечающих за транспорт и метаболизм лекарств, путем индивидуального дозирования можно повысить эффективность принимаемого препарата и избежать побочных эффектов.
  • Вероятность резус-конфликта матери и плода. В ходе тестов определяется вероятность рождения резус-положительного ребенка у Rh-отрицательной матери и показания к введению антирезусного иммуноглобулина.

Когда можно и нужно проводить анализ крови на генетику?

Анализ крови на генетику можно проводить в любом возрасте. Каждый ген/полиморфизм/мутацию достаточно протестировать только один раз. Ниже перечислены основные поводы записаться к врачу, в т.ч. врачу-генетику и сделать анализ на генетику (в рамках первичного приема врач определит оптимальный объем и глубину генетического анализа для конкретного пациента):

  • подготовка к беременности (для профилактики нарушений свертывающей системы крови, дефицита фолатов, резус-конфликта)
  • бесплодие и невынашивание (кариотипирование обязательно!)
  • наличие наследственных заболеваний у близких родственников (особенно тромбозов, атеросклероза, онкологии)
  • подготовка к приему лекарственных препаратов, в т.ч. оральных контрацептивов
  • климактерический период у женщин (для профилактики гормональных нарушений и остеопороза)
  • над- и под-пороговые результаты анализов на гормоны, свертываемость крови, биохимию и др.
  • набор лишнего веса (для подбораиндивидуальной схемы питания и нагрузок)
  • планирование спортивной нагрузки для ребенка
Читайте также:  Анализ урока физики quot Строение вещества Молекулы quot 7 класс материал по физике 7 класс

Какой материал используется для генетического анализа?

Наиболее популярный материал для исследования это венозная кровь, однако у маленьких детей большинство тестов можно выполнить и по буккальному соскобу (соскоб эпителия с внутренней стороны щеки). Оба метода являются малотравматичными и практически не требуют особой подготовки.

Источник

Полный генетический анализ крови

Генетический анализ крови это относительно новое направление лабораторной диагностики. Оно заключается в расшифровке генетической информации, которая хранится в нашей ДНК и определяет множество биологических процессов организма. Основным отличием анализа на генетику от остальных лабораторных тестов является то, что проводить его можно один раз в жизни, результат анализа на генетику остается актуальным всю жизнь.

Основные виды анализов генодиагностики

  • Определение предрасположенности к различным заболеваниям. В ходе молекулярно-генетических тестов на предрасположенность определяются варианты (полиморфизмы) различных генов, определенные комбинации которых повышают риск развития заболеваний. По результатам тестирования врач сможет порекомендовать простые методы профилактики, которые минимизируют риск развития болезни.
  • Определение кариотипа. В ходе данного анализа врач цитогенетик методами микроскопии выявляет нарушения количества хромосом и крупные хромосомные перестройки. Наиболее часто кариотипирование выполняется при подготовке к беременности и для определения причин бесплодия и невынашивания.
  • Выявление мутаций генов, всегда вызывающих наследственные заболевания. В центрах МедЛаб мы проводим молекулярно-генетические исследованния на наличие мутаций, приводящих к фенилкетонурии, муковисцидозу, нейросенсорной тугоухости, возрастной макулодистрофии, а также к наследственному раку молочной железы и яичников, врожденной дисплазии коры надпочечников и врожденной тромбофилии высокого риска.
  • Фармакогенетика. Это современное направление генетического анализа, которое позволяет оптимизировать лекарственную терапию конкретного пациента. Выявляя определенные полиморфизмы генов, отвечающих за транспорт и метаболизм лекарств, путем индивидуального дозирования можно повысить эффективность принимаемого препарата и избежать побочных эффектов.
  • Вероятность резус-конфликта матери и плода. В ходе тестов определяется вероятность рождения резус-положительного ребенка у Rh-отрицательной матери и показания к введению антирезусного иммуноглобулина.

Когда можно и нужно проводить анализ крови на генетику?

Анализ крови на генетику можно проводить в любом возрасте. Каждый ген/полиморфизм/мутацию достаточно протестировать только один раз. Ниже перечислены основные поводы записаться к врачу, в т.ч. врачу-генетику и сделать анализ на генетику (в рамках первичного приема врач определит оптимальный объем и глубину генетического анализа для конкретного пациента):

  • подготовка к беременности (для профилактики нарушений свертывающей системы крови, дефицита фолатов, резус-конфликта)
  • бесплодие и невынашивание (кариотипирование обязательно!)
  • наличие наследственных заболеваний у близких родственников (особенно тромбозов, атеросклероза, онкологии)
  • подготовка к приему лекарственных препаратов, в т.ч. оральных контрацептивов
  • климактерический период у женщин (для профилактики гормональных нарушений и остеопороза)
  • над- и под-пороговые результаты анализов на гормоны, свертываемость крови, биохимию и др.
  • набор лишнего веса (для подбораиндивидуальной схемы питания и нагрузок)
  • планирование спортивной нагрузки для ребенка

Какой материал используется для генетического анализа?

Наиболее популярный материал для исследования это венозная кровь, однако у маленьких детей большинство тестов можно выполнить и по буккальному соскобу (соскоб эпителия с внутренней стороны щеки). Оба метода являются малотравматичными и практически не требуют особой подготовки.

Источник

Полный генетический анализ крови

Молекулярное кариотипирование ОПТИМА

Почему это произошло?
Повторится ли это?
Что делать, чтобы это не произошло вновь?

Одной из основных причин невынашивания
беременности являются хромосомные аномалии плода

Наследственный рак

Узнайте о возможных генетических рисках развития
онкологии и примите превентивные меры

от 2500 рублей
более 30 эксклюзивных панелей

Консультация врачей
генетиков

Онлайн консультации лучших специалистов

НИПС Т21

неинвазивный пренатальный скрининг на синдромы:

  • Дауна
  • Эдвардса
  • Патау и другие

от 2 рабочих дней

от 17 000 рублей

Точнее чем ХГЧ, безопаснее инвазивных методов

Установление отцовства
и других видов родства

возможно установление отцовства на ранних стадиях беременности

Лучше 1 раз узнать, чем всю жизнь гадать

Самый точный способ установить родство

от 8 часов от 8800 рублей

по волосам, ногтям и другим нестандартным материалам

Не нашли интересующую Вас услугу?

Напишите название анализа или опишите суть исследования и мы подберем для Вас подходящую процедуру

О медицинском центре

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров-гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, предоставляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основанных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационной и консультационной поддержки 24 часа в сутки.

Читайте также:  12 вещей которые способны предсказать развод по данным научных исследований

Источник

Генетические тесты: как это работает и когда они нужны

Сегодня частные клиники и профильные фирмы предлагают пройти разные генетические тесты. Биолог Варя Баркалова рассказывает, в каких случаях генетические тесты действительно нужны и полезны, а когда будут стрессом и бессмысленной тратой денег.

Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.

Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.

Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.

К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.

Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.

В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.

Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови

Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.

Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.

Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.

Диагностика уже имеющихся заболеваний

Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.

Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.

Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.

Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность

Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.

Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.

Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.

Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.

Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.

Читайте также:  Анализ внешней среды организации включает тест

Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.

Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.

Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.

Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.

Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.

Определение талантов и склонностей

Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.

Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.

Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.

Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.

Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.

Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.

Источник

Adblock
detector